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编号:13015433
两种检测方法对71例非综合征型耳聋患者基因检测结果的对比分析(3)
http://www.100md.com 2016年10月15日 《中国医药科学》 2016年第20期
     本次研究中使用了两种不同的检测方法对71例双侧感音神经性耳聋患者进行耳聋基因突变的检测,两种方法的基因突变检出率存在显著差异(P<0.05)。方法一的耳聋基因致病突变检出率为14.08% (10/71),方法二的耳聋基因致病突变检出率为30.98%(22/71)。两种检测方法收费一样,但是检出率存在显著差异。针对实验结果我们认为,耳聋基因筛查方法应该选择费用更低,检出率更高,更经济有效的方法进行。方法二与方法一比较,对公认的突变异质性较高的SLC26A4基因增加了75个突变位点的检测,对GJB2基因增加了27个突变位点的检测,正是因为这些检测突变位点的增加才大大提高了耳聋致病基因突变的检出率。明确病因对临床治疗和病人的管理是非常重要的,因此我们认为方法二中增加的检测位点是有临床意义的。

    本研究中检测出的22例耳聋患者中 ......
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