1 资料与方法

    1.1 研究资料

    选取本院2018年5月至2019年4月门诊接待的备孕期女性169例，年龄22～42岁，平均年龄27岁，自愿接受叶酸代谢基因多态性检测。签署知情同意书后，采集口腔黏膜上皮细胞进行DNA检查。

    1.2 方法

    研究对象清水漱口后，由专业人员采集其口腔黏膜上皮细胞样本，并利用柱式抽提试剂盒提取样本DNA。采用荧光定量PCR法检测三个位点的基因分型。

    2 结果

    2.1 统计样本中MTHFR、MTRR基因多态性分析

    统计样本中叶酸代谢基因3个位点(MTHFRC667T、MTHFR A1298C、MTRR A66G)的基因型数据，均符合Hardy-Weinberg遗传平衡检验。

    统计所有样本检测的MTHFR C667T位点中，野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT)为51例(30.17%)、87例(51.47%)和31例(18.34%)，突变基因T的基因频率为44.08%;MTHFR A1298C位点为124例(73.37%)、43例(25.44%)和2例(1.18%)，突变基因C的基因频率为13.9%;MTRR A66G位点为野生型(AA)、杂合突变型(AG)及纯合突变型(GG)的分别为105例(62.13%)、50例(29.58%)和14例(8.28%) ......